Bitte wählen Sie:

Universitätsklinikum Essen
Direkteinstieg:
Forschung & Lehre

Retinoblastom

Das Retinoblastom ist der häufigste intraokulare Tumor des Kindes- und Jugendalters mit einer Inzidenz von 1:20.000. Es entsteht in Folge von Mutationen des Tumorsuppressorgens RB1 auf Chromosom 13, welches für ein Protein kodiert, das in seiner phosphorylierten Form den Zellzyklus in der G1-Phase arretiert.
Das Fehlen eines funktionsfähigen Rb-Proteins führt zu einer unkontrollierten Proliferation der betroffenen Zelle. Das Retinoblastom kann einseitig (60%) oder beidseitig (40%) auftreten. Es gibt eine erbliche und eine nicht-erbliche Form des Tumors.

In Europa wird das Retinoblastom meistens bereits diagnostiziert, wenn es noch auf das Auge beschränkt ist. Invasives Wachstum führt oftmals zu einer Infiltration des Sehnervens (Nervus opticus) oder der Aderhaut. Bei großen Tumoren muss meistens eine Entfernung des betroffenen Auges (Enukleation) erfolgen. Augenerhaltende Therapien umfassen systemische oder lokale Chemotherapien, fokale Therapien wie Photokoagulation, Kryotherapie oder Brachytherapie. Eine externe Bestrahlung ist eine sehr wirksame Therapiemethode, die aufgrund der Nebenwirkungen nur sehr selten angewendet wird.

Ungeachtet einer mit 90% ausgezeichneten Überlebensrate ist die therapiebedingte Morbidität bei Retinoblastompatienten durch den Verlust von Netzhautarealen oder des kompletten Auges hoch. Zahlreiche Patienten mit beidseitigem Retinoblastom entwickeln nach Jahren einen Zweittumor, wobei die strahlen- und chemotherapeutische Behandlung eine maßgebliche Rolle zu spielen scheinen. Dementsprechend liegen die Hauptziele der aktuellen Forschung auf der Untersuchung der Tumorentstehung und der Identifizierung neuer Therapieansätze zur Reduktion der Therapiemorbidität.

Unsere Forschungsarbeiten sind in die klinische Forschungsgruppe »Ophthalmologische Onkologie und Genetik« am Universitätsklinikum Essen eingebunden.

Drittmittelförderung
Die Projekte werden unter anderem gefördert von:

  • Bundesministerium für Bildung und Forschung
  • Deutsche Forschungsgemeinschaft
  • Deutsche Kinderkrebsstiftung
  • Kinderaugenkrebsstiftung
  • Wilhelm Sander-Stiftung

 Projekte: Translationale Forschung

Schwerpunkte der Forschung sind die Entwicklung von nebenwirkungsärmeren Therapieoptionen und Methoden zur Früherkennung von Retinoblastom und Zweittumoren.

  • MYTargetRB - Auswirkung von MYCN auf die Tumorprogression von Retinoblastomen und Blockade des Signalweges als zielgerichtete Therapie (DFG)
  • Zellviabilität und DNA Reparatur von Retinoblastomzelllinien nach Protonenbestrahlung (GRK1739)
  • Detektion der minimalen disseminierten Tumorzellen beim Retinoblastom (KAKS)
  • Zebrafischmodell in Kooperation mit dem Institut für Anatomie und molekulare Embryologie (Prof. Brand-Saberi), Ruhr-Universität Bochum(KAKS)
  • NIRBTEST- New strategies to detect cancers in carriers of mutations in RB1: blood tests based on tumor-educated platelets, or exosomes  (Transcan-2, BMBF)


Projekte: Klinische Forschung

Da das Retinoblastom eine sehr seltene Erkrankung ist, existieren wenige Daten für eine risikoadaptierte, evidenzbasierte Auswahl der verschiedenen Therapien. Aus diesem Grund werden in dem deutschland- und österreichweiten klinischen Register RB-Registry prospektiv Daten zur Epidemiologie und dem Krankheitsverlauf des Retinoblastoms erfasst werden. Das langfristige Ziel des klinischen Registers und der weiteren klinischen Forschungsprojekte ist die Verbesserung der Überlebensraten der Patienten mit fortgeschrittenen Tumorstadien sowie die Verminderung von Langzeitfolgen und Verbesserung der Lebensqualität aller Langzeitüberlebenden.

  • RB-Registry: klinisches Register zur Epidemiologie und Krankheitsverlauf des Retinoblastoms in Deutschland und Österreich (DKKS)
  • GenSeC - Auswirkung von genetischen Faktoren auf die Inzidenz, Lokalisation und Histologie von Zweittumoren bei Patienten mit erblichem Retinoblastom (Wilhelm Sander-Stiftung)
  • Spätfolgen bei Patienten nach Behandlung eines Retinoblastoms (DKKS), weitere Informationen hier.
  • MRT Screening zur Früherkennung von Zweittumoren für Patienten mit erblichem Retinoblastom nach Bestrahlung (KAKS)
  • EURbG – European Retinoblastoma Group, weitere Informationen hier
  • HIT Life –Spätfolgenuntersuchung bei kindlichen Hirntumoren (DKKS), weitere Informationen hier.

Team
PD Dr. Petra Ketteler
PD Dr. Stefan Schönberger
Susanne Bastian

Studienzentrale
Fon +49 201 - 723 - 2003
Fax +49 201 - 723 - 79002
E-Mail schreiben

fa-male

Priv.-Doz. Dr. med. Petra Ketteler

Oberärztin

+49 (0) 201 - 723 - 2003 +49 (0) 201 - 723 - 79002 E-Mail schreiben Zum Steckbrief