Das Neugeborenen Screening auf Mukoviszidose ist in Deutschland Ende 2016 flächendeckend eingeführt worden. Ziel ist es Kinder mit Mukoviszidose so früh wie möglich zu identifizieren, da sich eine frühe therapeutische Intervention positiv auf den Krankheitsverlauf der Mukoviszidose auswirkt.

Ist das Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose auffällig, bedeutet das aber nicht, dass das Kind tatsächlich erkrankt ist. Nur eins von fünf Kindern mit auffälligem Screening Ergebnis hat tatsächlich eine Mukoviszidose. Daher muss bei auffälligem Screening Ergebnis als nächster Schritt ein sogenannter Schweißtest zum Ausschluss oder zur Bestätigung der Diagnose Mukoviszidose durchgeführt werden. Beim Schweißtest wird auf der Haut Schweiß gesammelt und anschließend im Labor auf die Chloridkonzentration untersucht.

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